Кариотип 46 ХУ при женском фенотипе

Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 49 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 283 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 328

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека — 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

  • аутосомные хромосомы — 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
  • половые хромосомы — 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин — разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина — от отца.

хромосомные пары на схеме
Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом — и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

  • кариотип женщины — 46, ХХ;
  • кариотип мужчины — 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

  • 47, XX, 21 — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
  • 47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Еще по теме «что позволяет определить кариотипирование»:

Раздел: Анализы, тесты (Что позволяет определить кариотипирование). По результатам генетики была девочка, кариотип норма, но в HLA II у нее одна В США только по СКЛ определяют на сколько у вас имунная система совпадает с мужем и только после этого…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Конференция » Беременность и роды» » Беременность и роды». Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (Замершая беременность…

Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм. Причину замершей беременности генетик объяснил как сбой. Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Анализы после ЗБ. Замершая беременность (продолжение). Но кариотип супругам сдать не помешает (как минимум).

Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на возможности иметь детей. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Пришли мои анализы после анэмбрионии (ну или того, что так выглядело), Кариотип нормальный, гистология ненормальная (хорион недоразвит и т д…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Планирование беременности. Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм.

Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо… Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее…

Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать Кариотипирование (цитогенетическое исследование) — диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа).

Другое дело, когда целенаправлено идет поиск определенной генетической проблемы по Анализ не самый сложный, его делают во всех генетических консультациях, и он позволяет разом Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор — кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3.Анализ на кариотипирование дорогой, делают, думаю везде в крупных центрах по планированию и НИИ акушерства и геникологии.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Планирование беременности. Извините, пожалуйста, а какое медицинское исследование Вам проводили для определения кариотипа плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Не могу забеременеть. амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор — кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3. Анализ на…

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа

Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержатхромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен.

Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура.

Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д. Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты.

Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза».

Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться.

Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают)

72 часа=3 клеточных цикла=3 суток. Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов.

А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен!

Итого мы имеем: 3 суток инкубация 5 часов (рабочий день) фиксация 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический

— исследование хромосом, о котором мы поговорим в следующий раз. Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Кариотипирование

(исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Записаться на процедуруКариотипом

называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

ПОДРОБНЕЕ:  Осмотр беременной гинекологом на разных сроках беременности

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Анализ на кариотип — это

современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом.

Кариотип – хромосомный набор

, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей.

Для чего делать кариотипирование супругам

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

Предлагаем ознакомиться Где можно сдать анализ на сифилис что должен знать пациент

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье;

Кариотипирование — дорогостоящий и трудоемкий процесс. В районных клиниках сдать кровь на этот анализ не получится ввиду отсутствия специалистов особого профиля и оборудования. Провести диагностику можно в центрах планирования семью, генетических институтах, широкопрофильных лабораториях, центрах матери и ребенка, некоторых современных клиниках.

  • В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
  • В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

После получения результатов врач – генетик назначает

специальную консультацию

, во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Как правильно сдавать анализ

Анализ крови может проводиться двумя методиками — обычной или молекулярной.

Молекулярное кариотипирование — в свою очередь — делится на три вида:

  • стандартное;
  • таргетное;
  • расширенное.

Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

Подготовка заключается в следующем:

  • За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
  • Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
  • За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.
  • При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10-14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) — их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом.

Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип.

Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.

Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.

Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

ПОДРОБНЕЕ:  Маточное кровотечение - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным.

При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами.

Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью.

Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

  • моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
  • трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;
    мальчик с синдромом Дауна, которого целует мама
    Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
  • дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
  • делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;
    лицо плачущего младенца
    Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
  • инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
  • транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

  • генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
  • генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
  • мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
  • мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей.

царевич Алексей на фотографии
Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

  • гипертонии — стойкого повышения давления;
  • инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
  • сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
  • патологий суставов.

Кариотип 46 ху при женском фенотипе

Дорогие друзья, добрый день.

Помогите советом. Я девушка, все развито в соответствии с полом. (красивая, высокая, грудь, половые органы- все как надо:)) При этом, обнаружилось, что мой кариотип 46 ХУ (нормальный мужской). Матка есть, но маленькая, вместо яичников- стяжи. Менструации были однажды в 15 лет (6 дней). Потом исчезли. Связывала отсутствие месячных с интенсивными занятиями спортом и предрасположенностью (у мамы пошли в 19 лет). Но к врачам не обращались- ничего не болело, да и средств особо не было на это. И вот в 26 лет решила все же пойти к врачу с вопросом: «Почему нет цикла?». Она, конечно, в шоке, отправила на кариотип и тут все прояснилось. Сейчас ищу клинику и мой врач ищет соответсвующих специалистов, чтобы проконсультироваться- есть ли шанс выносить ребенка с помощью донорской яйцеклетки? Матка же есть, а яичники в данном случае (при донорской яйцеклетки) никак не задействованы. Читала много статей. Там про 2-х таких же женщин-мужчин писали, что они смогли родить. Есть ли шанс повторить такую процедуру у нас на постсоветском пространстве? и были ли у кого-либо такие случаи? Буду очень благодарна и признательна за любую вашу информацию и рекомендации

§

Зарегистрировалась с одним вопросом, но начиталась как тут все друг другу советуют и понеслось…

Вообщем, история такова:

Мне 26. Встречаюсь с парнем, он мой коллега. Давно знакомы, он мне всегда нравился (и я ему), но начали встречаться только 6 месяцев назад.

Все хорошо сначала было, любовь-морковь и т.д. Он ужин, я вся такая милая, смс-очки, перебралась к нему (но не окончательно) и все такое….

И вот наступил период прозрения:

Я- смотрю на него, не могу насмотреться

Он- постоянно чем то недоволен. То ему не нравиться мои друзья, то то что у меня было куча парней до него (и не скрывала, собственно, а если честно и не такая уж и куча:)), то я вина в присутствии выпила много!, то я ем не те продукты (типа вредные, а иногда и много:))… ну и в таком духе.

Ну, я думаю, раньше такого не бывало. Наверное за 2 года без отношений я просто отвыкла от того, что не одна, что отвыкла вообще быть девушкой милой и т.д. Думаю, надо меняться! Начала…..

Перестала ходить на мероприятия(не покутить, а развивающие) с коллегами(по роду деятельности часто случалось), стала готовить (хотя до него- ни бум-бум), убирать… Пару рах поскандалила насчет гулянок и успокоилась. Думаю, зачем и правда пить на встречах с его друзьями, у меня ж нет зависимости.?! Но нет, он нашел другое- зависима я как оказалось от мнения других людей и от соцсетей!!!

Ну тут спорить уже бесполезно было. я очень активная, и профессия накладывает отпечаток, люблю быть в центре внимая и свою жизнь выставлять напоказ. Ну нравиться мне что ли, когда люди слушают меня:) Но при нем опять же борюсь с этим недугом.Меньше соцсетей, подругма перестала рассказывать о нас и все такое.

Дальше- хуже. Вопрос в деньгах. У меня до него все молодые люди были ОЧЕНЬ обеспеченными. Ну, не то что мне бабки важны, просто так получалось.Ну бары, кафе, квартира и т.д.- я за это никогда не платила. Всегда считала, что это дело мужчины. С ним мы почти одинаково зарабатываем, только у него еще и кредит на авто. Я поначалу покапала там всякие штуки-дрюки, но не регулярно. Основное покупал он. За квартиру тоже платит он сам, так как я пока снимаю другую квартиру. (Он предлагал мне переехать, но это было очень давно, а сейчас молчит, а я продолжаю арендовать не нужную квартиру). Пару раз попросил добавить денег на квартиру. Один раз добавила, второй раз сказала- мне нужны туфли и визит к врачам оплатить. Он видно психует, ему не нравятся такие разговоры ос мной да и вообще, что денег просит у меня. Но видно, что в глубине душе очень хочет, чтобы мы платили 50%на 50%.Проскакивало пару раз и когда в гости ездили и когда еду покупали.

Ладно, думаю, не может же быть так все плохо. Терплю, говорю, что я не могу финансово учувствовать в наших покупках в этом месяце, так как нужно оплатить квартиру, туфли и к врачу идти… Вчера закончились деньги. Прошу у него. Он говорит, что я транжира. Не, ну это нормально? какаяже я транжира??? В рестораны не прошусь, дорогие шмотки не прошу (а сма покупаю себе все), ничего не прошу- и все равно плохая!!!

И все это (многое я упустила, конечно) охладило наш пыл. Смотрю на него и думаю- или люди мы разные (он супер экономичный, аккуратный, прилежный и весь такой умница) я — дурдом на колесиках с абсолютным беспорядком и хаосом вокруг, и вместе не совместимы? или это у него завышенная планка к девушкам? или у меня чет не так с поведением/пониманием?

Но он же всем не доволен, не говорит, что влюблен (говорит, что есть чувтсва), не восхищается мной как женщиной, хочет чтобы я с ним финансово разделяла траты, но ничего мне не дает.

А еще есть подозрение, что он очень, то я не смогу родить ему ребенка и просто сейчас жалеет меня. Может хочет бросить? Мы вроде в свободной стране, чего тогда тянуть?

Что это вообще такое? Были ли случаи, когда такие разные-непонятные люди уживались? Или это просто не мой человек.? Хотя, парадокс, но это самые сильные чувства в моей жизни.

Хелп, плиз. и сории за ошибки. Так писала, что аж уф… накипело короче.

Всем спс за мудрые и не мудрые советы

§

Ох, девочки. Наболело.

Недавно писала, о том, как нам не просто вместе: http://www.pocki.top/blogs/post/390498270-389187577/

Вчера был «большой» разговор. Сказал, что ничего не получается, что он уже устал меня «ломать».

Говорит, что не говорил, что любит, потому что не был уверен, что у нас все получиться. Всю ночь проревела, внутри все как оборвалось. Сегодня вечером, наверное, продолжение разговора.Или сразу вещи буду собирать. Даже не знаю…

ПОДРОБНЕЕ:  Герпес, его последствия для ребенка на ранних и поздних сроках беременности, диагностика и лечение

А я планировала, что он, даже со своими недостатками, моя вторая половинка.

Как жить, когда все летит к чертям: здоровье, отношения, да и на работе все достало.

Как вы пережили разлуку? Давно со мной такого не случалось, да и раньше жила в другом городе, было много друзей, которые могли отвлечь. А что теперь? Ни ребенка, а только маленькая надежда на эко (и то не вариант), ни отношений, ни друзей тут… Наверное, так и появляются законченные карьеристки?

Сори за сопли. Так плохо, что хочется выть.

§

Рассталась с парнем. Об этом писала слезливо-сопливое сообщение раньше (Кстати, всем огромное спс за поддержку)Но дело в том, что он хочет общаться. А мы всместе работаем живем в соседних домах.

Сказать, что я переживаю- ничего не сказать. Я в депресняке жутком хожу. Говорю ему- не хочу общаться, хочу забыть тебя.

А он- такой хороший, прям мимими. Подарок на др подарил, врача активно мне сейчас ищет, предлагает видеться и общаться. каждый вечер пишет, говорит, что тоже страдает и что мы не можем просто так исчезнуть из жизни друг друга.

НО! ничего вернуть не предлагает!!! (он же и был инициатором разрыва, а теперь страдает….)

Я считаю, что такие отношения с бывшим могут существовать, если одному человеку просто наплевать на другого как на мужчину/женщину и он может спокойно все выносить. У меня так было с одним мальчиком. Расстались и дружили. Но там чувств не было, а тут я его люблю…

Еще кажется, что такие отношения приведут к «постсексу», он чуть перестрадает и вообще забудет.

Мои подруги советуют морозиться, если я хочу опять отношений с ним.Но у меня не получается- он постоянно рядом!!! Говорит: «давай я тебя на работу буду возить», «хочешь если проблемы с жильем поживи у меня как друг», «что ты там к врачу сходила? давай врача найду», «ты уже дома и т.д.»

Как это понимать? И какую стратегию выбрать?

Сенкс:)

§

Вообщем, девочки. Спешу поделиться продолжением моей грустной истории http://www.pocki.top/blogs/post/389193095-389187577/

Обследование прошла у своего врача до конца. Она говорит- я не знаю что делать. но рака гонад нет, пока надо наблюдаться постоянно и если что- вырезать!.. Детей- быть не может, ЭКО- слабый вариант, так как можно вырастить РАК. Генетик поставил диагноз- дисгенезия гонад. Я до конца не была согласна с их решением. Ведь разновидностей моей болезни может быть много- и смешанная форма и чистая и Сваера и Морриса и т.д.

Нашла по рекомендациям врача. Андреева Наталья Юрьевна (Укр. МЕд. группа). Сегодня со всеми своими анализами-шманализами была на консультации.

Сказать, что я под впечатлением- ничего не сказать! Врач понимает все в своей сфере. Сказал, что чушь, то что не смогу родить. Матка маленькая но не настолько критично. Гонады- удалять (как и все писали тут на форуме, за что огромное спасибо!!! Я бы и не пошла больше к другому врачу, если бы вы не поселили в моей душе сомнения по поводу диагноза) а потом ЗГТ ФЕМОСТОНом от маленькой дозы к большой. Говорит, что буду чувствовать себя легче, настроиться цикл (хоть он и не о чем при моем диагнозе), и матка вырастет! А потом есть шанс на эко!!! с донорской, понятное дело.

Но все это дает надежду- не умереть от рака, чувствовать себя полноценной женщиной (даже М не страшны, я их скорее даже ЖДУ как подарок:)) и самое главное- я смогу быть мамой !!!!!!!!

А еще, на операцию отправили к Богомолу Анатолию Григорьевичу. (вроде он в этих операциях украинский Бог:)) Может кто к нему обращался- напишите свое мнение о враче/ценах и т.д.

Девочки, всем спасибо за поддержку. Не смотря на то что бросил парнеь и все надоело сейчас появился СМЫСЛ жизни!!!

Лиле спасибо что сориентировала меня на Наталью с таким же диагнозом как и у меня, Наталье спасибо за рекомендации, главное- за то, что вселила в меня веру тем, что у нее получилось.

Ну и всем за образование в сфере гинекологии:) Врач сказала, что я осведомлена о болезни больше чем многие врачи, и что взяла бы меня в Университет без экзаменов:) Но Банкир:)

Буду готовиться к лапароскопии, потом напишу.

Всем добраКариотип 46 ХУ:: Продолжение моей истории

§

приеду напишу что и как!

не смотря ни на что, так хочется домой!!! И так рада, что еду.

Из-за полит.ситуации год не была:(

И не важно чей он Крым сейчас. Для меня важно, что это мой дом независимо ни от чего!!!

Никого не обижаю, политические взгляды не отстаиваю- уже бесполезно… Еду вот с таким девизом. Пожелайте мне удачи.

§

Девочки, привет.

Порекомендуйте, пжл, детский стульчик для кормления. Какая фирма лучше? Подруга рожает, ниче не смыслю в этом

Стоимость 1000-1500 макс или если в рублях тыщи 4

§

Девули, привет.

Подскажите, кто делал ЭКО в Киев с ДЯ, сколько вам обошлась покупка яйцеклетки? И можно ли ее купить заранее? Ну, например, сейчас я лечусь, клеточку куплю, а через 1-2 года подсажу? их же замораживают, верно?

Заранее большое спасибо.

§

Девули, нужна ваша помощь.

Пью уже четвертую пачку Фемостона (сначала 1/10, сейчас 2/10). Грудь растет и болит.

На неделе схожу на узи, конечно. Но где-то читала что пьют травки всякие и мажут чем-то. Травки, чтобы опухоли не образовались, а мажут чтоб не болели (от растяжек у меня есть крутой лосьен, но боль не снимает)

Хелп, плиз. Может кто сталкивался.

§

Итак, друзья.

У меня новости хорошие.

Была у своего врача.

По истечению приема 3-х пачек Фемостон 1/10 и пол пачки Фемостон 2/10, моя матка увеличилась с крохотного грецкого орешка (25/15) до 40/39 :)

Шейка матки чистая, хорошая. Узи щитовидки и груди не показало каких-либо образований.

Сдала дополнительные анализы на инфекции на всякий случай еще.

Еще нужно сдать анализ на гены гемостаза и коагулограмму и пить витаминки-аспиринки :)

В общем, осталось дело за малым, найти мужчину для моего ребеночка.

Девочки, не опускайте руки. Разные сложные ситуации. Год назад я хотела здохнуть от бессилия и говорили, что ничего не получится, будет рак. матка не вырастет, а сегодня, пусть и на ЗГТ, мне говорят- ВЫ ЗДОРОВЫ) Можно подсаживать эмбриончиков.

Все вера, все она. Пусть у всех все получится

§

Итак, друзья.

У меня новости хорошие.

Была у своего врача.

По истечению приема 3-х пачек Фемостон 1/10 и пол пачки Фемостон 2/10, моя матка увеличилась с крохотного грецкого орешка (25/15) до 40/39 :)

Шейка матки чистая, хорошая. Узи щитовидки и груди не показало каких-либо образований.

Сдала дополнительные анализы на инфекции на всякий случай еще.

Еще нужно сдать анализ на гены гемостаза и коагулограмму и пить витаминки-аспиринки :)

В общем, осталось дело за малым, найти мужчину для моего ребеночка.

Девочки, не опускайте руки. Разные сложные ситуации. Год назад я хотела здохнуть от бессилия и говорили, что ничего не получится, будет рак. матка не вырастет, а сегодня, пусть и на ЗГТ, мне говорят- ВЫ ЗДОРОВЫ) Можно подсаживать эмбриончиков.

Все вера, все она. Пусть у всех все получится

§

Девули, посоветуйте пжл.

Назначила мне врач фольку,1 мг. А я купила 5 мг. Пью недельку, и вот вылезла Молочница! Вообще не откуда, токо все анализы посдавала, все хорошо было, да и антибиотики не пью.

Глупый вопрос, конечно, но может быть это от большой дозы фольки? Я вроде читала, что её у всех не хватает и что сложно переборщить.

Посоветуйте, пжл, дурехе)

§

Девочки, подскажите кто пил.

Назначили подруге, я почитала и судя по описанию дрянь- таблетки.

Может есть заменитель?

§

Девочки, привет.

Слышала, что когда идешь в аквапарк, лучше вставлять тампон, чтоб не заразиться ничем.

Как-то двояко. С одной стороны типа да, так как ничего не попадает, с другой стороны он элементарно может наполниться той же водой с микробами.

Надо собираться а у меня паника. Хелп плиз

§

Девочки, милые, подскажите что слышали о таком методе как эмболизация?

Подруге поставили диагноз, врач сказала только лапару, так как большой нарост на матке.

В инете нашла об эмоблизации, но так проиворечиво. Может кто делал?

§

Девочки, кто-то занимался у меня из подружек таким делом, даже группа была вк.

Рамочки деревянные с именами.

Потеряла, отзовитесь, а?

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

у женщины берут кровь из вены
«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Дальше — пятидневное исследование в лабораторных условиях. Этапы:

  1. Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
  2. В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
  3. В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
  4. Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
  5. Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму.
    хромосомы на схеме в беспорядке
    Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
  6. Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
  7. Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 379 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 408
Справочник по болезням человека и животных
Adblock
detector