Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 49 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 283 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 328

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

5 простых шагов, как сдать нипт veracity

  1. Дождитесь срока беременности в 9 полных акушерских недель
  2. Спросите своего врача о НИПТ Верасити, если он не знает, где сдать анализ, позвоните по бесплатному телефону горячей линии 8 800-301-17-51
  3. Сдайте кровь из вены в клинике
  4. Дождитесь результатов в течение 8 рабочих дней.
  5. Исходя из результатов НИПТ проконсультируйтесь с врачом.

Возможности нипт veragene от veracity

Этот НИПТ для беременных женщин единственный в России. Технология этого теста позволяет исследовать 50 моногенных заболеваний и 500 мутаций.

Моногенное заболевание — это когда патология (мутация) у плода происходит в одном конкретном гене.

С помощью панели нового НИПТа VeraGene можно выявить все самые частые моногенные заболевания: Муковисцидоз, Артрогриппоз (умственная отсталость и судороги), Глициновая энцефалопатия, Синдромы Криглера-Найяра, Барде-Бидля, Ниймегена, Жубера и др.

Мутации, которые включают в себя мышечные, гематологические, наследственные метаболические, неврологические, офтальмологические и другие синдромы имеют тяжелый или средней тяжести клинический фенотип:

— низкое качество жизни, инвалидность, летальность

— врожденные аномалии

— поражения ЦНС, грубая задержка развития, потеря слуха, потеря зрения

— нарушения метаболизма

Заболевания, которые неизлечимы, а порой и трудно совместимы с жизнью, можно определить уже на 10 неделях беременности с помощью нового НИПТ VeraGene от Veracity.

Где можно пройти veracity тестирование?

Сертифицированная ДНК лаборатория Москвы ДТЛ предлагает пройти высокоточное и безопасное тестирование беременным женщинам, которые заботятся о здоровье своего малыша. У нас созданы комфортные условия для клиентов, а исследования проводятся в лаборатории, оснащенной в соответствии с требованиями высоких мировых стандартов.

Сдать кровь можно у нас или в другом медицинском учреждении. Для этого мы предлагаем заказать бесплатный фирменный набор. Как его получить – можно узнать у наших специалистов. Мы гарантируем нашим клиентам:

  • персональное обслуживание;
  • выполнение анализа в течение минимального срока;
  • точность результата – 100,0%;
  • исключение неточностей и ошибок;
  • предоставление официального заключения;
  • лояльные цены и выгодные скидки;
  • конфиденциальность и защиту личных данных.

Вы можете бесплатно получить предварительную консультацию у наших специалистов, позвонив по указанным телефонам или заказав обратный звонок.

Статья отредактирована: 2020-07-19

string(0) «»

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Какие патологии выявляет стандартный нипт veracity

Возможности у данной неинвазивной пренатальной диагностики широкие. Выберите НИПТ Veracity только на трисомии, на трисомии и анеуплоидии X,Y или все синдромы и микроделеции сразу. Также во всех вариациях теста можно узнать пол будущего ребенка.

  1. Трисомии (Аутосомные анеуплоидии), когда у плода выявляется лишняя хромосома
  • Синдром Дауна (Трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
  • Синдром Патау (Трисомия 13)
  1. Анеуплоидии половых хромосом, когда выявляется неправильный набор хромосом
  • Синдром Тернера (Моносомия X)
  • Синдром тройной X-хромосомы (трисомия X)
  • Синдром Клайнфелтера (XXY)
  • Синдром Джейкобса (XYY)
  • XXYY синдром
  1. Микроделеции, нехватка маленькой части хромосомы
  • Синдром Ди-Джорджи (22q11.2)
  • 1p36 делеционный синдром
  • Синдром Смита-Магениса (17p11.2)
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)

Назначение и преимущества неинвазивного теста veracity

Сейчас инновационные методики сделали дородовую диагностику безопасной, безболезненной и максимально информативной. Методика Верасити  представляет собой усовершенствованную технологию НИПТ, он предназначен для определения следующих генетических состояний:

  • синдромов, вызванных лишними или отсутствующими хромосомами;
  • микроделеционных синдромов, которые не диагностируются другими методами;
  • хромосомные аномалии;
  • пол ребенка на раннем сроке беременности.

Тест Veracity основан на обогащении клеток ДНК, что позволяет с максимально возможной точностью измерить фракцию фетальной внеклеточной ДНК и определить часто встречающиеся анеуплоидии. Определенные фрагменты на хромосомах «Х» и «Y» исследуются с помощью самых новых геномных и биоинформационных методик.

Применяемая технология позволяет проводить анализ при одно- и двуплодной беременности, в том числе и в случае исчезнувшего близнеца. Ее основными преимуществами является:

  • самый ранний срок проведения – начиная с седьмой недели беременности;
  • исследованию подвергается именно ДНК ребенка, а не матери;
  • безопасность – достаточно стандартного забора крови из вены;
  • подходит для тестирования беременностей после экстракорпорального оплодотворения;
  • высокоточные измерения и исследования обеспечивают высокую точность результата и полностью исключают ошибки.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто.

Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Стоимость днк теста нипт veracity

В зависимости от опциональности теста Veracity стоимость теста может изменяться. Также на стоимость НИПТ влияет регион в котором вы проживаете.

Так, цена НИПТ Veracity в Москве может варьироваться от 29500 рублей до 33000 рубелй.

Стоимость НИПТ VeraGene, в зависимости от региона, начинается от 46500 рублей

Отзывы

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 379 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 408
Справочник по болезням человека и животных
Adblock
detector