Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «Роды в Москве» проводится в Морозовской больнице | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 49 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 283 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 328

Что показывает

Скрининг на наследственные заболевания проводится натощак. Медицинская сестра делает маленький прокол глубиной до 2 мм и берет несколько капель крови из пяточки у новорожденного. Промокает кровью бланк в пяти точках – кружках. На документе обязательно указывает фамилию, дату и время рождения младенца, информацию о здоровье. Бланк вкладывает в конверт и отправляет в генетическую лабораторию.

Пять кружков, на которые попадает кровь, соответствуют следующим наследственным заболеваниям:

  1. Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся изменениями 12-й хромосомы и связанное с нарушением выработки фермента, расщепляющего фенилаланин. Данная аминокислота поступает в организм с продуктами, богатыми белками. В результате нарушенного обмена веществ, аминокислота и образующиеся токсины накапливаются в тканях, поражают центральную нервную систему и вызывают слабоумие. Другое название патологии – фенилпировиноградная олигофрения. Заболевание при соблюдении диеты не вызывает тяжелых последствий. Она исключает белковую пищу, основывается на фруктах, овощах крахмалосодержащих продуктах, растительного масла.
  2. Гипотиреоз. Патологию связывают с дефицитом гормонов щитовидной железы, в результате чего происходит задержка развития ребенка. Гормональная недостаточность оказывает негативное влияние на ЦНС. Вовремя обнаруженная патология позволяет вовремя принять меры и предотвратить у малыша нарушения психического развития, заболеваний сердца и других органов. В некоторых случаях у новорожденного диагностируется транзиторный гипотиреоз, который со временем проходит самостоятельно.
  3. Галактоземия. Болезнь связывают с дефицитом фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Этот моносахарид поступает в организм в составе молочных продуктов. В основе терапии – безлактозная диета. Отсутствие лечения приводит к смерти 75% малышей. Несвоевременно начатое лечение приводит к поражениям головного мозга, печени, других органов.
  4. Адреногенитальный синдром. В результате мутации нарушается синтез гормонов надпочечниками. В организме снижается уровень альдостерона и кортизола, значительно повышается количество андрогенов. Как следствие, нарушается развитие половых органов, функционирование почек и головного мозга.
  5. Муковисцидоз. Заболевание возникает при изменении гена, контролирующего механизм выработки секретов. Все биологически активные жидкости загустевают и приводят к тяжелым патологиям. Ребенок не может дышать, не способен сходить в туалет. Лечение включает специальные ферменты, диету, лекарственные препараты.

Дополнительно к генетическому анализу новорожденных проводят другие исследования. Частично их проводят в роддоме, частично – в поликлинике в течение 1 месяца от рождения.

Ультразвуковое исследование включает обследование головного мозга (нейросонографию), внутренних органов и области таза. Нейросонография позволяет выявить отеки, признаки высокого давления, гематомы, кисты в головном мозге, кривошею, кровоизлияния.

На УЗИ внутренних органов проверяют сформированность желудка, печени, почек, кишечника, желчного пузыря. Исследование тазовой области позволяет определить симптомы неправильного формирования тазобедренного сустава. Дополнительно проводится УЗД сердца.

Аудиологический скрининг направлен на проверку слуха новорожденного. В ушко вставляют похожий на наушник акустический зонд с микрофоном. Специальный аппарат подает сигнал и улавливает колебания клеток улитки. При обнаружении риска тугоухости повторное исследование проводится в 3 месяца и затем в 2 года.

Офтальмологическое обследование связано с проверкой развития и повреждений глаза, сетчатки, особенностей хрусталика.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства.

  • Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
  • Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
  • Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы.

  • задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
  • проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
  • функциональные изменения большинства внутренних органов;
  • трофические нарушения кожи.

Статьи по теме

  • Суточное мониторирование артериального давления — кому и зачем назначается, расшифровка результатов
  • Спонтанная эрекция — виды, почему происходит и от чего зависит, как долго длится и опасные симптомы
  • Пиносол – инструкция по применению и отзывы

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

  • большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
  • незрелость при доношенной беременности;
  • длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
  • холодные кожные покровы;
  • увеличение родничков;
  • плохое сращение костей черепа;
  • метеоризм, запоры;
  • плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

  • Адреногенитальный синдром

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты.

Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «роды в москве» проводится в морозовской больнице | морозовская дгкб дзм

Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «Роды в Москве» проводится в Морозовской больнице | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Плановый медицинский осмотр новорожденного очень важен. Профильные специалисты оценивают состояние здоровья малыша и в случае патологии могут своевременно заметить первые симптомы болезни.

Благодаря проекту «Роды в Москве» новорожденные могут попасть на прием к специалистам Морозовской детской больницы даже в том случае, если у мамы нет московского полиса ОМС. С 18 февраля при оформлении свидетельства о рождении ребенка в столичном роддоме мамы, не имеющие московского полиса ОМС, получают сертификат на бесплатное посещение с ребенком пяти профильных детских специалистов в одной из трех ведущих детских больниц Москвы.

Врачей Морозовской детской больницы по сертификату «Роды в Москве» посетили 30 новорожденных. Одна из них — маленькая Алиса. Ее родители проживают в Подмосковье, но для появления на свет долгожданной дочери выбрали столичное медицинское учреждение. Здесь же родители оформили свидетельство о рождении девочки и воспользовались возможностью в полной мере оценить здоровье малышки.

Мама с девочкой посетили педиатра, невролога, детского хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда в Консультативно-диагностическом центре Морозовской больницы. Врачи тщательно осмотрели ребенка, оценили его физическое и нервно-психическое развитие, дали рекомендации маме, как помочь малышке расти и развиваться в соответствии с возрастом.

Кроме того, Алисе, как и всем деткам, родившимся в столице, бесплатно провели расширенный неонатальный скрининг на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний. Это самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий, который позволяет выявить сложные патологии новорожденных до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 11 пунктов. Исследования проводятся в Московском центре неонатального скрининга на базе Морозовской детской больницы.

Отметим, проект «Роды в Москве» бесплатно помогает будущим родителям узнать о преимуществах столичных родильных домов, выбрать подходящий и получить подробную информацию о госпитализации, независимо от места проживания. «Роды в Москве» — это возможность получить в роддомах Москвы медицинскую помощь бесплатно по полису ОМС.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (7 оценили на 4,29 из 5)Loading...Loading…

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (9 оценили на 4,56 из 5)Loading...Loading…

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов.  При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus — слизь, viscidus — вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

  • смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
  • преимущественно легочная (15-20%),
  • преимущественно кишечная (5%),
  • мекониевая непроходимость (5-10%),
  • атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Неонатальный скрининг. причины погрешностей.

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира:

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития.

Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес.

Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21.

Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость.

Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП.

Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития.

Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ 21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

скрининг новорожденныхСначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия.

Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами.

Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Расшифровка анализа

Результаты скринингового исследования обычно готовы через десять дней, их получает педиатр. Родителям на руки они не выдаются.

Свидетельством о том, что у малыша может быть патология, на которую был направлен скрининг, является приглашение на повторное обследование. Положительные результаты этого исследования уже доводят до родителей. Обычно это делает педиатр либо генетик.

Результаты скрининга, свидетельствующие об отсутствии и риске наличия генетического заболевания:

  • Фенилкетонурия. В норме уровень фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ дл (в других источниках говорится о 20 мг/дл). Если и повторное исследование показало превышение нормы, проводится дополнительный анализ мочи на фенилпируват, а также проверка на заболевания, при которых может появляться повышение уровня аминокислоты. В дальнейшем ребенку до года рекомендовано проводить пробу на фенилаланин раз в неделю.
  • Гипотиреоз. Референтным значением содержания тиреотропного гормона гипофиза у новорожденных является 20 мкМЕ/ мл. При получении результаты выше, в детской поликлинике проводится повторное исследование уже не только на ТТГ, но и на тироксин и трийодтиронин. Последние представляют собой гормоны щитовидной железы. Низкие их показатели при повторяющемся высоком результате ТТГ достоверно свидетельствует о гипотиреозе. Если показатель первого скрининга выше 50 мкМЕ/ мл, лечение назначается до получения итогов повторной пробы.
  • Галактоземия. Нормальным уровнем галактозы являются цифры ниже 7,2 мг/ дл. Любой показатель от 7, 2 до 10 считается пограничным. Выше 10 – положительным.
  • Адреногенитальный синдром. У доношенных детей нормой 17оксипрогестерона считаются показатели ниже 30 г/ моль. Результат в пределах 30–90 г/ моль является сомнительным. Если он выше 90, возможно, у ребенка есть заболевание. Показатели нормы у недоношенных детей другие: до 60 г/ моль свидетельствует об отсутствии АГС, результат от 60 до 100 г/ моль считается сомнительным, выше 100 – положительным. У сильно недоношенных новорожденных граница сомнительной и положительной пробы находится на уровне 150 г/ моль.
  • Муковисцидоз. Об отсутствии заболевания говорит уровень иммунореактивного трипсина ниже 36,7 мкг/ л., некоторые обследования дают максимальное референтное значение – 31, 3 мкг/ л.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

  1. В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
  2. Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
  3. Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
  4. Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

  • интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
  • специфический запах мочи и пота;
  • тремор (дрожь) конечностей;
  • эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
  • эхолалия (повторение речи);
  • судороги;
  • частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
  • идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 379 Notice: Trying to access array offset on value of type bool in /home/m/menemtpu/pocki.top/public_html/wp-content/themes/root/inc/admin-ad.php on line 408
Справочник по болезням человека и животных
Adblock
detector